一岁女孩总爱笑！竟是患上罕见“天使综合症”成“快乐木偶”
河南商报记者王苗苗
孩子脸上挂着笑容本该是件让家长开心的事情，然而，陈女士每天看着女儿星星（化名）的笑容，却是一种难以言说的心痛。
原来，陈女士刚刚拿到的检查结果告诉她，一岁半的女儿星星得了一种世界罕见的疾病——天使综合症，这种病的发病率仅1/15000至1/25000。
“以前没觉察到有啥不对，就是孩儿发育比同龄孩子慢。”陈女士说，一岁多的星星还不会走路，也不会说话，再加上女儿特别爱笑，这让她一开始并未察觉有啥异样，直到她渐渐发现，女儿除微笑外没有其他任何特殊表情，让才让她犯起了嘀咕。
一个多月前，陈女士更是发现，星星开始出现突然抽搐的症状，于是经过打听，她带着星星来到郑州大学第三附属医院神经内科二病区就诊。经该病区主任杜开先教授诊断，星星是患上的是非常罕见的“天使综合症”。
啥是“天使综合症”？
杜开先教授称，“天使综合症”又称“快乐木偶”综合症，也称安格曼综合症，是15号染色体的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。“患上这种病症的宝宝脸上常有笑容，但缺乏语言能力且智能低下。”杜开先说。
如何判断是否得了“天使综合症”呢？杜开先教授表示，“天使综合症”的临床表现可分为两类。
第一种，是所有的患儿中都会呈现的典型表现，即：
1.宝宝早期发育正常，一般在6—12个月时开始表现异常。
2.宝宝有严重的发育迟缓及智力障碍。
3.宝宝出现运动及平衡障碍，通常表现为步态共济失调，步伐僵硬或四肢震颤。
4.宝宝出现独特的行为，包括爱笑、不合时宜发笑，容易兴奋及激动，如拍手、多动、注意力集中时间短。
5.语言发育障碍，几乎或者很少使用词语。
第二种，是约80%的“天使”患儿会存在的表现，即：
1.宝宝出生时的头围一般正常，但头围增加速度缓慢，2岁后能看出宝宝头较小。
2.通常在3岁之前开始出现癫痫病发作的情况，随着年龄的增长，宝宝癫痫的严重程度会减弱，但会持续到成年。
3.给宝宝检查后，会发现宝宝有异常的脑电图，这种异常的脑电图常呈现特殊的脑电波型。
该病尚无法治愈，也无法预测哪些宝宝会患上
难道这种病不能治愈吗？杜开先教授表示，“天使综合症”是一种遗传代谢性疾病，目前还没有办法治愈，只能通过药物控制宝宝的抽搐症状，同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响，再或者，经过长期的训练后，可能会帮助宝宝在智力及运动能力方面有所提高。
杜开先教授表示，目前的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病，只能是那些想要宝宝的市民，在受孕之前应从家族史方面考虑进行优生优育，如有此病家族史的夫妻，建议怀孕后进行羊水脱落细胞染色体检查，利于早期诊断。
